Рисдиплам на прах Cas No.1825352-65-5

Рисдиплам е малка молекула, прилагана перорално като сироп. Това е модификатор на сплайсинга за оцеляване на моторен неврон 2 (SMN2), предназначен за лечение на спинална мускулна атрофия (SMA) чрез повишаване на нивата на функционален SMN протеин в цялото тяло.

Основната функция на рисдиплам е да увеличи производството на SMN протеин с пълна -дължина чрез модулиране на снаждането на гена SMN2. Това не е лек за SMA, но действа за спиране или забавяне на прогресията на заболяването чрез справяне с основната генетична причина.

Рисдиплам е показан за лечение на спинална мускулна атрофия (SMA) при пациенти от всички възрасти, от два месеца нагоре.

Това включва пациенти с пред{0}}симптомна SMA, тип 1, тип 2 и тип 3.

Рисдиплам действа чрез свързване към две специфични места на SMN2 pre-messenger RNA (pre-mRNA), ген, който произвежда предимно пресечен, нестабилен SMN протеин (SMNΔ7).

Чрез свързване към тези места, рисдиплам подпомага включването на екзон 7 по време на процеса на снаждане на РНК.

Тази модификация води до по-голям дял от SMN2 гени, произвеждащи пълно-дължина, напълно функционален SMN протеин.

Повишените нива на SMN протеин подобряват оцеляването и функцията на моторните неврони, които са критични за движението на мускулите.

Начин на приложение: перорално (течен сироп)

Прием: Веднъж дневно, след хранене.

Приложение: Дозата е-специфична за пациента и се основава на възрастта и телесното тегло на пациента. Прилага се с помощта на предоставената спринцовка за перорални форми за точно дозиране.

Ключово предимство: Като течност, която може да се приема през устата или чрез сонда за хранене, тя е особено подходяща за кърмачета и малки деца, като предлага не-инвазивна възможност за лечение в сравнение с инжекционните или генните терапии.

Първичен фармакодинамичен ефект:

Продължително, дозо{0}}зависимо повишаване на кръвните нива на SMN протеин. Това увеличение се наблюдава в рамките на седмици след започване на лечението и се поддържа по време на лечението

Клинични ефекти:

В клинични изпитвания лечението с Risdiplam води до значителни подобрения в етапите на двигателната функция (напр. контрол на главата, седене, изправяне, ходене), които не се наблюдават в естествената история на нелекуваната SMA. Доказано е, че подобрява преживяемостта и преживяемостта-без събития при кърмачета със SMA тип 1.

Разпределение:

Той е системно разпределен, което означава, че увеличава SMN протеина не само в централната нервна система, но и в периферните тъкани и органи, което може да осигури по-широки клинични ползи.

Профил на безопасност:

Най-честите нежелани реакции включват треска, диария, обрив, язви в устата и афти, болки в ставите и инфекции на пикочните пътища. Препоръчва се редовно проследяване на чернодробната функция.